Se denomina enfermedades
raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con
respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin
embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a
una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000
enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en
total. Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este
especial:
Síndrome
X-frágil
El síndrome X
frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario
en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente deretraso mental
hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es
de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800
y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso
mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el
aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable
o comportamientos autistas.
Síndrome de
Moebius
El Síndrome
de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes
nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos
pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los
ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa
parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión
facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de
pronunciación.
Esclerosis
Lateral Amiotrófica
La esclerosis
lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que
causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de
la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la
enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40
y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se
empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica.
La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en
aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de
insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Síndrome de
Prader Willi
El Síndrome
de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue
descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia
de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy
detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada
"Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono
anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor
desarrollo o actividad genital).
La púrpura de
Schönlein-Henoch
La púrpura de
Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación
de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente
afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La
sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel,
produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura.
Puede ocurrir lo mismo en el intestino o
en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina
(hematuria).
Progeria de
Hutchinson-Gilford
La progeria de
Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por unenvejecimiento
prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas
principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez
articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte
prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de
Marfan
El síndrome
de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que
sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos
sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media,
envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que
incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus
carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón
desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las
articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos,cifoescoliosis (combinación
de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna
vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa
subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele
afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad
Congénita al Dolor
La
Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al
sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el
ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para
sentir el dolor y
la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los
estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir
lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más
jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se
autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome de
Gilles de la Tourette
El Síndrome
de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los
tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes
en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un
grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de
finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de
ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
dE: muyinteresante.es
1. Espárragos
Uno de los
lugares más densamente poblados es el colon, donde pueden vivir entre
1.000 y 100.000 millones de microorganismos por cm2. Entre ellos, la
Escherichia coli. Cuando coloniza algún alimento, puede resultar letal. Cepas
mutantes de esta bacteria matan 380.000 bebés al año en el mundo. Pero dentro
del colon vive su versión más benévola, que es indispensable para que tu cuerpo
produzca nutrientes como el ácido fólico y otras vitaminas B. Casi 200 variedades
de microbios anaeróbicos forman una densa colonia en el intestino grueso, allá
donde no llega el oxígeno.
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